Chorób i schorzeń na całym świecie istnieje tak wiele, że trudno je spamiętać. Co więcej, wiele z nich odkrywa się na różnym poziomie życia człowieka. Stąd często ogromnie trudno odkryć, co właściwie nam lub naszym bliskim dolega. Kolejną trudnością jest fakt, że wiele objawów wskazuje na różne schorzenia, które mogą być albo zupełnie nieszkodliwe, lub skrajnie niebezpieczne. Dlatego przy wątpliwych dolegliwościach, zalecamy sięgnięcie po rady specjalisty. W ostatnim poście omawialiśmy temat schorzenia zwanego chorobą syropu klonowego. Tym razem skupimy się na problemie, który również dotyka niemowlaków do ukończenia 2 roku życia. Co to jest choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna)?
Choroba, o której mowa zazwyczaj objawia się przed 6 miesiącem życia malucha, lecz może zostać zdiagnozowana także u młodzieży i dorosłych. Ponadto, należy ona do grona chorób spichrzeniowych, czyli wrodzonych mankamentów na tle metabolicznym. Więc tak, jak na swój rodzaj przystało, objawia się ona brakiem lub niedoborem enzymu, który jest kluczowy w podczas prawidłowego metabolizmu mieliny (galaktocerebrydozy). Finalnie, jego niewydolność skutkuje uszkodzeniem się komórek mózgowych. Nie jest to jednak koniec. Podczas tego schorzenia, brak mieliny — substancji, która otacza włókna nerwowe — prowadzi do uszkodzenia obwodowego i centralnego układu nerwowego w sposób niezmienny. Ostatecznym skutkiem są dysfunkcje mięśniowe i nerwowe, które ciągle postępują.
Schorzenie, które omawiamy jest dziedziczne pod względem autosomalnym recesywnym. W praktyce dziecko odziedziczy chorobę, jeśli od każdego z rodziców otrzyma zmienioną kopię tego samego genu. W przypadku jednej zmienionej kopii dziedzic prawdopodobnie będzie nosicielem, jednak zdrowym. Choroba nie będzie, więc żadnym zagrożeniem w takim przypadku. Pamiętajmy, jednak, że może wpłynąć na potomstwo dziecka, kiedy zwiąże się ono z kimś, kto również posiada zmienioną kopię wspomnianego genu. Przejdźmy jednak do kluczowej kwestii, która naprowadza na to, że niemowlak może być chory. Jakie objawy charakteryzują chorobę Krabbego?
Oczywiście są to objawy zależne od stadium choroby, jednak warto zgłosić się do specjalisty już przy tych delikatniejszych objawach. Prawdą jest, że brak leczenia przy tej chorobie, grozi utratą życia dziecka, więc szybkość działania i reakcji jest tutaj kluczowa. Jeśli chodzi o rozpoznanie choroby Krabbego, to jest ona diagnozowana podczas wykonywania badań neurologicznych. W końcu wiele łączy się właśnie z komórkami mózgu. Ponadto, diagnostyka jest sprawdzana także poprzez badania enzymatyczne i genetyczne. Wszystko zależy od decyzji, jaką podejmie lekarz. Zalecamy, aby przed porodem zbadać siebie, gdyż mając świadomość, że obie strony są nosicielami, łatwiej będzie przygotować się na tę trudną diagnozę.
Choroba Krabbego jak każda inna posiada swój sposób leczenia. Pamiętajmy jednak, że bez żadnych prób jej leczenia, będzie kończyła się śmiercią. Stąd tak ważne jest, by uważnie obserwować, czy u dziecka pojawiają się objawy. Ponadto, schorzenie nie jest leczone genowo, ze względu na zbyt małej ilości informacji na jego temat. Mówimy, więc o objawowym leczeniu choroby, które polega na przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych z krwi pępowinowej lub szpiku kostnego. Wykrycie jej we wczesnym stadium, pozwala na znaczne spowolnienie rozwoju. Nie można, więc bagatelizować żadnych niepokojących symptomów, które wydają się alarmujące. Oczywiście nie popadajmy w skrajność, podczas której wmawiamy sobie objawy, które w rzeczywistości nie istnieją.
Mamy nadzieję, że udało nam się odpowiednio rozjaśnić kwestię, jaką jest choroba Krabbego. Liczymy oczywiście na to, że wiedza przedstawiona we wpisie nie będzie potrzebna do niczego innego oprócz sprawy informacyjnej.
FAQ - PYTANIA I ODPOWIEDZI
Jakie sąobjawy choroby Krabbego?
Nieprawidłowa masa ciała, drażliwość, zaciskanie kciuków, gorączka, sztywność, drgawki, osłabienie, głuchota, ślepota, wymioty.